视网膜色素变性常见问答集（FAQ）
【FAQ-1】视网膜色素变性是什么？
视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
本宣传册后面展示了一个眼睛的解剖图片，可以帮助大家更好的理解前文所描述的内容的实际位置。
视网膜色素变性常见问答 目录
前言
1 视网膜色素变性是什么？
2 什么原因导致了视网膜色素变性?
3 RP是如何遗传的?
4 遗传性的视网膜退化疾病的发病率有多少？
5 我的RP基因传递给我的后代的可能性有多少？
6 RP的症状有哪些？
7 通常夜盲就意味着患有RP吗？
8 如何诊断及何时可以确诊患有RP?
9 是否有专门的仪器和测试手段来帮助确诊RP?
10 RP的进展速度如何？
11 对于RP患者而言，暴露在光线下会带来视觉的损失吗？
12 除了逐渐的丧失视觉能力之外，在不同的时间，RP患者会出现好一些或坏一些的视力吗？
13 妊娠是否对RP有影响？
14 谈一下白内障和RP如何?
15 黄斑部囊状水肿（Cystoid Macular Edema）是什么?
16 RP会导致完全失明吗?
17 RP患者可以驾车吗?
18 RP是否会影响我的职业生涯?
19 在RP发展的晚期阶段，患者能够保留多大的自立能力？
20 有针对RP的疗法吗？有何措施可以控制它的不断恶化吗？
21 可以通过眼球移植来治愈RP患者吗？
22 对于RP的治疗，受否有某些研究方向是值得期待的？
A 视网膜细胞移植（Retinal Cell Transplantation）
B 基因治疗（Gene Therapy）
C 药物治疗（Drugs To Treat RP）
23 如何看待宣扬有望"治愈"RP的报道和这些报道带来的干扰?
24 在目前可采用的医学治疗如此之少的情况下，有什么其它方法来提高RP患者的生活质量吗？
25 有什么设备和节目可供选择，让RP人有权参与休闲娱乐活动吗？
26 国家对于我和我的家人在精神上对抗RP有什么援助吗？
27 何时可以告诉我那已经确诊RP的孩子他(她)的实际状况，应该透露哪些内容？
28 RP是否会伴随有其它疾病？
29 基金会是过资助研究中心进行研究，都研究哪些内容？
30 我怎样才能找到一个熟悉视网膜退化疾病的医生？
31 我如何才能志愿参与到基金会的研究计划中？
32 我可以把眼睛捐献给基金会用于研究吗？
33 在本地，我如何参加到基金会的活动中来？
FAQ的全称是"Frequently Asked Questions"，意思就是经常问到的问题的合集。
本FAQ是由美国抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness）发行的RP FAQ（原文地址： http://www.jwen.com/rp/faq/rpfaq.html ）。
本文在RPChina论坛中的地址：http://www.rpchina.org/rpbbs/viewthread.php?tid=154&fpage=1
鉴于网络上可以找到的中文信息里，还没有一个系统的介绍视网膜色素变性的文献资料，而视网膜色素变性这种疾病又是非常复杂的和多变的，因此，RPChina论坛组织了一些志愿者，来翻译这个英文FAQ。
本FAQ的某些章节和内容只符合美国情况，与目前国内情况不同，但为了保证翻译的完整性，保留了这部分内容。
感谢翻译者： 不再问 （FAQ前言，FAQ1－7）
SeraphicLN （FAQ9，10，12－14，18－22，24－26，28，31）
王强 （FAQ8，11）
Read_Only （FAQ15－17）
眼睛明亮 （FAQ23）
莉迪娅 （FAQ27）
原罪 （FAQ29，30）
beauty （FAQ32，33）
由于译者水平有限，不足之处，希望大家指正。
希望这个翻译的视网膜色素变性常见问答合集，能够给中国的视网膜色素变性患者带来一些帮助。
未经RPChina授权，请勿转载本文。
【FAQ-前言】
"失明是我一生中必须面对的一个问题。" Tom Tarrant是旧金山的一个成功的年轻商人，一个拥有伯克利的MBA文凭，一直一帆风顺的白手起家者。
他六岁时被确诊患有视网膜色素变性。
"我想我是逐渐的、一点一点的面对这个疾病的，" 他回忆着。"随着年龄的增长，面对视功能逐渐恶化直至失明的预后，很多时候是件不容易做到的事情。
但是，了解如何应对这种病，了解这种病并非静止的特性，是至关重要的。
Tom Tarrant是美国大约10万个（全世界至少150万）罹患视网膜色素变性(视网膜色素变性 ，RP)的患者中的一个。
RP是引发视网膜恶化的一组疾病的统称。
RP和其他类似症状的疾病是很难描述的——它们有很多类型的变种，而且病情恶化速度也因人而异。
如果你或你知道的某个人患有RP，你可能会对这种病意味着什么感到困惑，或是感觉到预后的难以把握，甚至为此担惊受怕。
这本小册子会给你提供一些可以向你在乎的人讲述的RP相关知识。
其中有许多RP人共享的感受和经历。
知道并理解视网膜色素变性是什么；
学习其他人如何处理RP给生活带来的变化；
知道预防和治疗的一些有效措施
——这些，对于所有RP患者都是有参考价值的。
这里所提供的信息可以回答你的许多疑问。
但是因为视网膜退化疾病的变种极多，这里所给出的常规的描述，仅仅是对这个话题做一个介绍而已。
如果你怀疑自己或你知道的某个人患有视网膜退化疾病，或有任何其它的眼睛问题，此人应该去咨询眼科专业人士。
只有详细了解这个人的眼睛检测结果和家族史之后，才能确定这个病的种类和视网膜退化程度，理解这些检测结果所体现的的全部含义，并采取适当的护理措施。
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（译者注：最后一句话使用的的词汇是护理“appropriate care determined”，而不是疗法“therapy”——说明截至撰写该宣传册时，该机构尚认为此病没有有效的治疗手段。
当然，这绝不应该是我们中国RP患者放弃治疗和希望的理由——本句纯属个人观点，仅供参考）
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【FAQ-1】视网膜色素变性是什么？
视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
本宣传册后面展示了一个眼睛的解剖图片，可以帮助大家更好的理解前文所描述的内容的实际位置。
【FAQ-2】什么原因导致了视网膜色素变性?
导致视网膜色素变性的基本原因被认作是遗传。
这个疾病编码在你的细胞里，不会引发其他的任何伤害、传染或其它外部作用。
因为遗传缺陷，或是基因突变，导致视网膜细胞接受到错误指令，致使其产生进行性的恶化。
随之而来的，就是视功能的逐渐丧失。
【FAQ-3】RP是如何遗传的?
遗传学是门复杂的科学，国际抗盲协会（Foundation Fighting Blindness）准备了另外一本宣传册，《视网膜疾病的遗传》，来详细阐述这个主题。(该书可向国际抗盲协会订购)。RP的变种是如此之多，但可以归结为三种标准的遗传类型。
每种遗传类型中，家庭中的不同成员是正常人还是患者，其遗传模式都不相同。
例如，没有RP的父母可能会有患有RP的后代， 作为RP患者的父母，可能同时会有正
常人后代和患有RP的后代；
在有的家族中，只有男性才患有RP，女性只是携带者，并没有显性的RP症状；
同样也有散发的情况出现——整个家族中仅有一个人患有视网膜退化疾病。
============译者注：
1、第三种散发的情况似乎很多见，本人了解的好几个RP人都是如此，当然，也可能有部分人的祖辈因为医疗条件不够而没有确诊；
2、有的人没有遗传史，是散发，但兄弟姐妹中全部或部分都是RP，不知道医学上该作何解释。
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===========染色体知识简介：
每一物种都有特定的染色体。其数目及形态特征在—般情况下是相当稳定的。
每条染色体上有许多按顺序排列的遗传物质叫做基因，遗传是由基因控制的，人体细胞染色体共46条。可配成 23对。
人体细胞每一对成双的染色体叫同源染色体，其中一条来自父亲，一条来自母亲。
其中22对为常染色体，男女都一样。
另1对为性染色体。 男女的性染色体有差别。
女性的性染色体为二个大小形状相同的x染色体。
男性的性染色体则只有一条x染色体，另外还有一条较小的Y染色体。性染色体是决定性别的物质基础。
确定男性性别的Y染色体，永远的来自父亲
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一个RP基因可能是常染色体隐性、常染色体显性与性连锁隐性（X-linked）三种遗传方式中的一种。
常染色体就意味着这个基因是位于男性和女性都具有的22对染色体上的；
性连锁隐性（X-linked）表明该基因是携带在X染色体上，该染色体是确定婴儿性别的两个染色体中的一个。
如果致病基因是显性的，只要父母中有一个携带该显性基因，后代即会患有RP；
如果致病基因是隐性的，只有父母双方都是该突变基因的携带者时，其后代才可能患有RP；
如果致病基因是性连锁隐性的，后代中只有男性会患有RP，女性将是该基因的携带者，一般不会经历什么严重的视功能损失。
需要牢记的是，因为RP是一个遗传性的疾病，通常它还会影响家族中的其他成员。
如果您的家族中的某个人确诊了RP，强烈建议您家族中的所有人与眼科专业人士进行联系。
【FAQ-4】遗传性的视网膜退化疾病的发病率有多少？
所有年龄、所有人种、所有民族背景的人，不分男女，都可能罹患视网膜退化疾病。这种疾病至少殃及了600万美国公民。
在美国，大约有十万人患有视网膜色素变性（RP），或是患有尤塞氏综合症（Usher syndrome），这是一个同时损害听力的RP的变种。
据估计，大约每80个人中就有一个携带着RP的隐性基因，尽管这并不意味着他们或他们的孩子会患有RP这种疾病。
大约600万美国人已经确诊了老年性黄斑变性，这是一种会导致中心视觉受损的疾病。
还存在另外还有一些不那么常见的视网膜退化疾病。
【FAQ-5】我的RP基因传递给我的后代的可能性有多少？
“是否生育后代，是每个RP人都不得不面对的抉择，而且这也是很难做出选择的一个问题。”RP患者Diane Ryan说。（她就是Tom Tarrant的母亲）
尽管在她生育子女时还没有确诊RP，但是当她的儿子在决定是否冒着把RP基因传给后代的危险来生育时，她也感受到了那种剧烈的心理斗争。
您可以向基因学咨询专家或精通遗传性视网膜退化疾病的眼科专家咨询来确定您家族的遗传模式属于哪种。他们会帮助您了解到这种疾病是如何在您的家族中进行遗传的，以及您的后代被遗传到这种疾病的几率。
大多数接受抗盲基金会资助的研究中心都可以提供基因咨询服务，并将此作为他们诊断评估的一部分。基金会所资助的研究中心的详细清单可以在本信息合集的《Research Update》这本小册子里找到。基金会还可以提供基因信息咨询的机构的目录。
如果您希望得到这份材料，可以和基金会的Constituent Service office联系。
【FAQ-6】RP的症状有哪些？
Tom Tarrant：“我不记得黑暗中可以看见什么东西。我不知道在黑暗中看东西是种什么感觉。我记得自己还是小男孩的时候，有次万圣节前夕，一头撞在柱子上。”
RP的症状可能会不相同。典型性的RP患者，暗视力和周边视野会最先受到损害。
夜盲是RP最常见的也是最早期的症状之一，它不仅指的是黑暗中视物困难，还意味着在饭馆、电影院这种灯光昏暗的地方的视物不清。
周边视野的丧失通常被称作管状视野（“隧道视野”，tunnel vision）。
想象一下，你向一条隧道另一端看去的时候，仅仅能看到你眼前的东西，边上的什么都看不到，这就是所谓的周边视野的丧失。
当视功能损失加剧的时候，“隧道”会越来越窄。在随后的阶段，有的病人连中心视力都会丧失掉。
有些RP病例情况与这种标准的RP症状相反。这些病人首先遭遇到中心视功能和色觉的损失，随后才出现夜盲症状。
对于所有的RP病例而言，共同点就是，这种病的本性是进行性的。当RP症状出现时，这些症状几乎是难以察觉的，尤其是当该患者没有意识到RP的家族遗传史的时候更是如此。
知道家族中其他RP患者 的病情恶化经历的RP患者，通常会密切关注相关症状，这有助于较早的察觉RP的早期症状。
但是即使是同一家族中的不同RP患者，其RP症状恶化速度也不尽相同。一个人适应了低视力状况之后，当恶化继续进行时，很可能他还需要进一步的适应新的视力状况。