【FAQ-1】视网膜色素变性是什么？
视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
【FAQ-2】什么原因导致了视网膜色素变性?
导致视网膜色素变性的基本原因被认作是遗传。
这个疾病编码在你的细胞里，不会引发其他的任何伤害、传染或其它外部作用。
因为遗传缺陷，或是基因突变，导致视网膜细胞接受到错误指令，致使其产生进行性的恶化。
随之而来的，就是视功能的逐渐丧失。
【FAQ-3】RP是如何遗传的?
遗传学是门复杂的科学，国际抗盲协会（Foundation Fighting Blindness）准备了另外一本宣传册，《视网膜疾病的遗传》，来详细阐述这个主题。(该书可向国际抗盲协会订购)。RP的变种是如此之多，但可以归结为三种标准的遗传类型。
每种遗传类型中，家庭中的不同成员是正常人还是患者，其遗传模式都不相同。
例如，没有RP的父母可能会有患有RP的后代， 作为RP患者的父母，可能同时会有正
常人后代和患有RP的后代；
在有的家族中，只有男性才患有RP，女性只是携带者，并没有显性的RP症状；
同样也有散发的情况出现——整个家族中仅有一个人患有视网膜退化疾病。
====================染色体知识简介===========
每一物种都有特定的染色体。其数目及形态特征在—般情况下是相当稳定的。
每条染色体上有许多按顺序排列的遗传物质叫做基因，遗传是由基因控制的，人体细胞染色体共46条。可配成 23对。
人体细胞每一对成双的染色体叫同源染色体，其中一条来自父亲，一条来自母亲。
其中22对为常染色体，男女都一样。
另1对为性染色体。 男女的性染色体有差别。
女性的性染色体为二个大小形状相同的x染色体。
男性的性染色体则只有一条x染色体，另外还有一条较小的Y染色体。性染色体是决定性别的物质基础。
确定男性性别的Y染色体，永远的来自父亲
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一个RP基因可能是常染色体隐性、常染色体显性与性连锁隐性（X-linked）三种遗传方式中的一种。
常染色体就意味着这个基因是位于男性和女性都具有的22对染色体上的；
性连锁隐性（X-linked）表明该基因是携带在X染色体上，该染色体是确定婴儿性别的两个染色体中的一个。
如果致病基因是显性的，只要父母中有一个携带该显性基因，后代即会患有RP；
如果致病基因是隐性的，只有父母双方都是该突变基因的携带者时，其后代才可能患有RP；
如果致病基因是性连锁隐性的，后代中只有男性会患有RP，女性将是该基因的携带者，一般不会经历什么严重的视功能损失。
需要牢记的是，因为RP是一个遗传性的疾病，通常它还会影响家族中的其他成员。
如果您的家族中的某个人确诊了RP，强烈建议您家族中的所有人与眼科专业人士进行联系。
本常见问答的英文原稿来源于一个RP个人网站。
（地址： http://www.jwen.com/rp/faq/rpfaq.html）
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